A partir du 1er décembre 2020, tous les nouveau-nés seront dépistés du déficit en MCAD.
Le déficit en MCAD (Medium-Chain-AcylCoA-Déshydrogénase) entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. Les conséquences pour l’enfant peuvent être très graves lorsque les besoins en énergie de l’enfant dépassent ce que son corps réussit à produire, notamment en cas d’infections, de vomissements ou de périodes pendant lesquelles il ne s’alimente pas assez.
Cette maladie peut être dépistée grâce à une analyse sur une goutte de sang du nouveau-né recueillie sur un carton buvard.
Des conseils sur l’alimentation et des mesures médicales préviennent les manifestations graves de la maladie. Ils visent à éviter les périodes de jeûne et à assurer des apports en sucres suffisants
en toute circonstance. Ces mesures permettent aux enfants diagnostiqués de se développer normalement.
Fréquence estimée : environ 1 à 5/100000 bébés.
Documents à télécharger
Le feuillet dépistage du déficit en MCAD à destination des parents
