Tests ADN libre circulant et le dépistage de la trisomie 21

A la demande de la Direction générale de la santé, la Haute Autorité de Santé (HAS) a élaboré des recommandations portant sur la place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale (tests ADNlcT21). Il s’agit d’une évaluation pluridimensionnelle portant sur les performances du test et des différentes procédures de dépistage, les aspects médico-économiques, les enjeux éthiques, les préférences sociétales et les problématiques organisationnelles.

La HAS recommande qu’un test ADNlcT21 soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1000 et 1/51 après un dépistage combiné du 1er trimestre et qu’un caryotype fœtal soit proposé d’emblée à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale estimé est ≥ 1/50. Un test ADNlcT21 pourra cependant être réalisé avant un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte.

La HAS souligne que le test ADNlcT21 ne remplace pas la procédure de dépistage proposée actuellement mais s’intègre dans cette dernière pour en améliorer l’efficacité.

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Tests ADN libre circulant et le dépistage de la trisomie 21Place des tests ADNlcT21 dans le dépistage de la T21 (2017)
Tests ADN libre circulant et le dépistage de la trisomie 21Les performances des tests ADNlcT21 pour le dépistage de la T21. Volet 1 (2015)