Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21, c’est quoi ?


Chaque cellule du corps humain comporte habituellement 46 chromosomes répartis par paires. La trisomie 21 est une anomalie chromosomique congénitale qui est due à la présence d’un chromosome excédentaire. Une personne porteuse de trisomie 21 possède 3 chromosomes 21 au lieu de 2 et a, par conséquence, 47 chromosomes.

Quelles sont les conséquences ?


Les conséquences de la trisomie 21 peuvent être variables d’un enfant à l’autre :

  • Un aspect caractéristique du visage, une taille dépassant rarement 1m60 à l’âge adulte et une diminution du tonus musculaire (hypotonie).
  • Une déficience intellectuelle variable qui, suivant les enfants, peut permettre une intégration sociale et n’exclut pas une part d’autonomie relative.
  • Parfois des malformations d’importance variable, le plus souvent du cœur ou d’appareil digestif, pouvant nécessiter éventuellement des soins spécifiques.
  • Dans certains cas, d’autres problèmes de santé comme une prédisposition à des maladies du sang.

Chaque enfant est unique


Les conséquences de la trisomie 21 se manifestent différemment chez chaque enfant que ce soit sur le plan des apprentissages ou sur le plan physique. Les malformations peuvent être très discrètes ou plus prononcées.

Un accompagnement et une éducation adaptés sont nécessaires pour permettre aux enfants porteurs de la trisomie 21 d’avoir une vie épanouie.

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Qu'est-ce que la trisomie 21 ? Dépistage de la trisomie 21 – HAS 2018