La Haute Autorité de Santé a publié un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur la trisomie 21. Son objectif est d’expliciter aux professionnels concernés l’accompagnement diagnostique et thérapeutique optimal dans l’état des connaissances actuelles et le parcours de soins d’une PPT21.
Ce PNDS peut servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste, notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient ou ses parents, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.
Il a été élaboré par Centre de Référence CLAD Sud-Est « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares », à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
Documents à télécharger
Trisomie 21 – Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant
Trisomie 21 – PNDS
Trisomie 21 – Argumentaire
