Le projet Depisma, lancée par l’AFM-Téléthon, en collaboration avec les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, les Agences régionales de santé Grand-Est et Nouvelle Aquitaine et le soutien de la filière de santé FILNEMUS, est la première étude de dépistage néonatal génétique réalisée en France.
Portée par Le Pr Vincent Laugel, neuropédiatre et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires à l’Hôpital Universitaire de Strasbourg, Centre Promoteur de l’étude, et le Pr Didier Lacombe, généticien et coordonnateur du Centre Régional de Dépistage Néonatal Nouvelle Aquitaine au CHU de Bordeaux, l’étude Depisma a pour objectifs de :
➢ Evaluer la faisabilité du dépistage néonatal génétique généralisé sur deux régions pilotes du projet que sont le Grand Est et la Nouvelle Aquitaine
➢ Evaluer et définir des méthodes de dépistage, du prélèvement jusqu’au traitement.
Les premiers dépistages devraient être réalisés au 3ème trimestre 2022.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter le dossier de presse : DP_Dépisma_juin2022.
