Dépistage de la trisomie 21

Le dépistage de la trisomie 21, le choix de la femme enceinte


Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire et est réalisé à votre demande. Il vous sera proposé par le médecin ou la sage-femme qui suit votre grossesse. N’hésitez pas à leur poser toutes vos questions.

Vous pouvez refuser ou accepter de le faire. Un consentement écrit vous sera demandé.

En quoi consiste-t-il ?


Le dépistage consiste à mesurer le risque que le fœtus soit porteur de la trisomie 21 pour la grossesse en cours. Les résultats du dépistage indiquent s’il est peu ou très probable que vous donniez naissance à un enfant atteint de la trisomie 21. Il s’agit d’une probabilité et non d’une certitude.

Pour ce faire, le dépistage de la trisomie 21 tient compte de trois éléments :

  • L’âge de la mère : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important ;
  • La mesure de la clarté nucale réalisée par un échographiste agrée ;
  • Le dosage des marqueurs sériques, réalisé à partir d’un prélèvement sanguin.

Suivant les résultats, le risque peut être évalué comme « faible » ou « élevé ».

Qu’est-ce que signifie un risque « faible » et « élevé » ?


Le risque de trisomie 21 pour l’enfant à naître est considéré comme « élevé » s’il est supérieur à 1/250 (« 1 sur 250 »). Un risque supérieur à 1/250, serait par exemple un risque de 1/50.

Si votre résultat est inférieur à ce seuil, le risque que votre enfant soit porteur de la trisomie 21 est extrêmement faible : vous pouvez poursuivre votre grossesse en toute sérénité.

Si le risque est évalué comme « élevé », pas de panique ! Cela ne signifie pas que votre enfant est porteur de la trisomie 21. Rappelons qu’il ne s’agit que d’une probabilité. Par exemple, le risque de 1/50 voudrait dire que le fœtus a 1 risque sur 50 d’être atteint de trisomie 21, ce qui correspond à 2%. Dans 49 cas sur 50 (soit 98%), le fœtus ne sera pas porteur de la trisomie 21.

Si un risque « élevé » est constaté, il vous sera proposé de réaliser un caryotype fœtal permettant d’établir avec certitude si le fœtus est atteint de la trisomie 21 ou non.

Si la probabilité d’avoir un fœtus avec une trisomie 21 est comprise entre 1/1000 et 1/51, un test complémentaire vous est proposé à partir d’une prise de sang.

Le dépistage de la trisomie 21, est-il dangereux ?


Deux examens sont réalisés dans le cadre du dépistage : une prise de sang chez la mère et une échographie du fœtus. Ils sont absolument sans risques pour la grossesse.

Quand faut-il le faire ?


Le dépistage combiné de la trisomie 21 vous sera proposé par le médecin ou la sage-femme dans le cadre de suivi de votre grossesse. Il est généralement réalisé à la fin du 1er trimestre de la grossesse, entre 11 et 13 + 6j SA. S’il n’a pu être réalisé pendant cette période, il reste encore possible jusqu’à la 18 SA.

Documents à télécharger


Dépistage de la trisomie 21 Dépistage de la trisomie 21 – HAS 2018